Синдром Патау: симптомы болезни, лечение и профилактика


Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.

Причины

Причины развития синдрома Патау таковы:

  • наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
  • возраст матери;
  • наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
  • вредные привычки беременной;
  • наличие робертсоновской транслокации;
  • экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.

Симптомы синдрома Патау

Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:

  • тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
  • пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
  • врожденные аномалии головного мозга;
  • небольшая окружность головы у новорожденного;
  • низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
  • двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
  • деформация ушных раковин;
  • врожденные пороки сердца у ребенка;
  • нарушения костно-мышечной системы;
  • умственная отсталость;
  • нарушение аппетита, отказ от груди;
  • многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для выявления наличия синдрома Патау проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.

Опасность

Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.

Профилактика

Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать. А именно, необходимо:

  • вовремя диагностировать и лечить маловодие;
  • полноценно питаться до и во время беременности;
  • пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
  • избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
  • вести здоровый образ жизни.

При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей неврологов для лечения и диагностики синдрома Патау в Челябинске

Ипанова Анна ЛеонидовнаСпециальности
Ипанова Анна ЛеонидовнаМесторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Ипанова Анна Леонидовна
Табашникова
Юлия Владимировна
4.77
Ипанова Анна Леонидовна
Падабед
Дмитрий Александрович
4.76
Ипанова Анна Леонидовна
Степанова
Светлана Борисовна
4.75
Ипанова Анна Леонидовна
Карпова
Мария Ильинична
4.65
Ипанова Анна Леонидовна
Василенко
Андрей Федорович
4.65
Ипанова Анна Леонидовна
Шестакова
Мария Владиславовна
4.65
Ипанова Анна Леонидовна
Ипанова
Анна Леонидовна
4.62